« C’est une fille ! ». Pour la majorité des parents, voilà le précieux souvenir qu’ils garderont des échographies de grossesse. Pourtant, ces examens jouent un rôle bien plus important : repérer le plus tôt possible une anomalie qui pourrait nécessiter une prise en charge spécifique du nouveau-né. Derrière ce contrôle de routine, l’enjeu est lui tout sauf routinier, puisqu’il s’agit parfois de sauver des vies qui viennent d’être mises au monde.

Pour comprendre ce que recouvre concrètement le diagnostic anténatal (DAN), ACHILE a échangé avec le Dr Rousseau, qui a présidé l’association jusqu’en 2023 avant d’en assurer la vice-présidence jusqu’à fin 2025, et qui est aujourd’hui membre du Conseil d’Administration.

En bref, en quoi consiste le diagnostic anténatal ?

Le diagnostic anténatal, aussi appelé prénatal, regroupe l’ensemble des examens réalisés pendant la grossesse qui permettent de repérer d’éventuelles malformations chez le fœtus.

La surveillance passe par trois échographies, une par trimestre. Si l’on découvre une anomalie, on déclenche alors des investigations complémentaires pour affiner le diagnostic et définir la conduite à tenir à la naissance.

Définir le diagnostic, évaluer le pronostic, accompagner les couples dans leur choix me parait un enjeu majeur.

Dans quels cas le diagnostic prénatal joue-t-il un rôle prépondérant ?

C’est primordial dès lors qu’une situation nécessite une prise en charge particulière. Par exemple, le laparoschisis (une malformation de la paroi abdominale) impose une intervention chirurgicale le jour même de la naissance. C’est une situation assez impressionnante et inquiétante pour les parents, mais le pronostic est généralement favorable.

Certaines anomalies moins spectaculaires cliniquement nécessitent pourtant une action immédiate. C’est le cas des hernies de coupole diaphragmatique, qui nécessitent une assistance respiratoire d’emblée, sinon l’enfant s’épuise et risque de ne pas survivre. Le pronostic peut d’ailleurs être extrêmement défavorable.

D’où l’importance de connaître ces anomalies avant la naissance, pour anticiper et optimiser la prise en charge dès les premières minutes de vie.

Ce type d’interventions chirurgicales est-il fréquent ?

Le diagnostic anténatal le plus fréquent concerne les anomalies urinaires, qui touchent environ 5 % des enfants. Parmi eux, seuls 5 % nécessiteront un jour une prise en charge chirurgicale.

Au final, les anomalies qui nécessitent une prise en charge dès la naissance restent rares. Les hernies de coupole, par exemple, représentent environ 200 cas par an en France. Les tératomes (un type de tumeur) sont encore plus exceptionnels.

Vu la rareté de ces diagnostics, comment se gère la prise en charge ?

Seules les maternités dites « de niveau 3 » —presque toujours des CHU — peuvent prendre en charge ces interventions, car elles sont capables d’assurer à la fois réanimation et chirurgie néonatale. Dans la grande majorité des cas, l’accouchement est d’ailleurs programmé : par nécessité médicale (comme une césarienne) ou afin de réunir les meilleures conditions pour la naissance.

En Ile-de-France, les quatre centres de recours prennent en charge ce type de cas : les hôpitaux Trousseau, Robert Debré, Necker et Bicêtre (pour le viscéral uniquement).

Que nécessite une intervention chirurgicale chez un nouveau-né ?

Elle mobilise une équipe pluridisciplinaire complète : gynécologue-obstétricien, anesthésiste pédiatre, réanimateur pédiatre, chirurgien pédiatre, ainsi qu’une équipe infirmière… toutes et tous formés pour gérer ces situations spécifiques.

Cette exigence illustre bien ce qui fait la spécificité, ou plutôt la sur-spécialité, de la chirurgie néonatale au sein de la chirurgie pédiatrique.

Le matériel, lui aussi, doit être adapté, et cette adaptation n’a rien d’anodin. Ça peut sembler idiot, mais pour sonder un nouveau-né de 2 kg par exemple, il faut du matériel spécifique qu’on ne trouve pas partout. Même enjeu pour l’anesthésie d’ailleurs.

Le DAN et la chirurgie néonatale sont donc hyper spécifiques…

Tout à fait, cette exigence illustre bien ce qui fait la spécificité, ou plutôt la sur-spécialité, de la chirurgie néonatale au sein de la chirurgie pédiatrique : les enfants peuvent naître à partir de 24 semaines maintenant, c’est-à-dire à partir de 500 grammes. Pour passer de ce gabarit aux enfants de 30 kg, voire parfois des adolescents de 95 kg, c’est vraiment un grand écart — autant sur le plan matériel que sur celui de l’expertise de l’équipe soignante. C’est un grand écart que l’on doit maîtriser au quotidien.

Comment se déroule le parcours de soins ?

Lorsqu’une anomalie est repérée à l’échographie, le parcours s’organise généralement autour de plusieurs examens : une amniocentèse pour rechercher des anomalies génétiques, un suivi échographique plus rapproché (une fois tous les 15 jours le plus souvent), et, fréquemment une IRM à 26-28 semaines d’aménorrhée. Le scanner, en revanche, reste réservé à des indications très précises (typiquement les maladies osseuses) en raison de son caractère irradiant.

C’est généralement le gynécologue qui pose le premier diagnostic et qui est le maître d’oeuvre. Sauf exception, le chirurgien pédiatre rencontre la famille aux alentours de 30 semaines de grossesse, lorsque le bilan est suffisamment avancé pour pouvoir expliquer clairement ce qui va se passer. Le réanimateur peut également être au premier plan dès le début.

Quelles sont les évolutions notables de cette discipline ?

Le diagnostic anténatal, tel qu’on le pratique aujourd’hui, n’a qu’une cinquantaine d’années. Depuis, les progrès se poursuivent constamment : miniaturisation des instruments d’endoscopie et de fœtoscopie, avancées en génétique, amélioration de la définition des échographies et des IRM…

La prise en charge du laparoschisis illustre bien ces progrès conjugués : le taux de survie, autrefois très défavorable, dépasse aujourd’hui les 90 %. Cette amélioration ne repose pas sur une seule innovation, mais sur un cumul de progrès : surveillance anténatale, réanimation et alimentation néonatale, prise en charge de la douleur, mais aussi une meilleure gestion des naissances prématurées, parfois provoquées volontairement en fin de grossesse si l’état du fœtus risque de se dégrader.

Certains parents ont tendance à oublier que les échographies ne se font pas pour le plaisir d’avoir de jolies photos en 3D de leur bébé… Même si ça fait évidemment partie de la magie de la grossesse, l’objectif reste la surveillance du foetus.

Certains sujets, en revanche, progressent moins vite à mes yeux… non pas faute de moyens médicaux, mais parce qu’ils relèvent d’enjeux avant tout sociétaux, comme la prise en charge des syndromes polymalformatifs ou des déficiences intellectuelles. Ce sont des situations particulièrement compliquées, plus difficiles à détecter en anténatal, et dont la prise en charge reste lourde.

Quels sont les enjeux actuels liés au diagnostic anténatal ?

Certains parents ont tendance à oublier que les échographies ne se font pas pour le plaisir d’avoir de jolies photos en 3D de leur bébé… Même si ça fait évidemment partie de la magie de la grossesse, l’objectif reste la surveillance du foetus. Parfois, les parents tombent de haut quand on leur annonce une malformation.

D’un autre côté, le diagnostic anténatal n’est pas sans limites. Malgré d’extraordinaires progrès, le principal risque reste de se tromper, ou de ne pas tout voir. Cette incertitude est parfois très difficile pour les futurs parents. C’est très dur de devoir leur dire : « On ne peut pas déterminer le pronostic », ou même parfois « Il y a quelque chose, mais je ne sais pas ce que c’est ». Et pourtant, je pense que c’est primordial d’avoir le courage de le dire.

A l’inverse, le DAN mène parfois à des découvertes fortuites, en particulier en génétique. Certaines n’affectent pas l’enfant directement mais l’adulte qu’il deviendra. Dans ce cas, les questions sont complexes : que faire de cette information ? Que dire aux futurs parents ?

Qu’est-ce qui vous passionne tant dans cette discipline ?

La découverte d’une anomalie, d’une malformation, d’un « problème » au sens large est difficile pour un couple. Définir le diagnostic, évaluer le pronostic, accompagner les couples dans leur choix me parait un enjeu majeur : leurs enfants pourraient vivre 100 ans, alors comment faire pour que, dès le départ, la vie soit la plus belle possible avec les cartes qu’ils ont reçues ?